Moskau – Saba:

Eine neue Studie der staatlichen Medizinischen Razumovsky-Universität im russischen Saratow hat einen Zusammenhang zwischen Mutationen in verschiedenen Genen und der Entwicklung von Genen festgestellt, die zu Hörverlust führen. Dies legt nahe, dass die gewonnenen Daten zur Entwicklung neuer Methoden zur Diagnose und Behandlung dieser Krankheiten beitragen werden.

Die Pressestelle der Universität bestätigte, dass Forscher der staatlichen medizinischen Razumovsky-Universität heute die genetischen Ursachen für sensorineuralen Hörverlust bei Kindern untersucht haben. Dazu untersuchten sie 26 Patienten mit dieser Erkrankung im Alter zwischen einem und 18 Jahren und analysierten deren Krankengeschichte sowie die Ergebnisse molekulargenetischer Untersuchungen. Wissenschaftler haben bei 21 Kindern krankheitsverursachende Gene entdeckt, die für die Entwicklung verschiedener mit Hörverlust verbundener Krankheiten und Syndrome verantwortlich sind.

Hörverlust ist eine Verschlechterung des Hörvermögens, die auf Probleme mit dem Innenohr oder dem Hörnerv zurückzuführen ist. Beachten Sie, dass die häufigste Form dieser Krankheit bei Kindern der sensorineurale Hörverlust ist. Diese Krankheit beeinträchtigt die Entwicklung von Kindern, da der Hörsinn eine grundlegende Rolle bei der Entwicklung von Sprachfähigkeiten, Intelligenz und sozialen Kompetenzen spielt. Wissenschaftler haben bisher etwa 180 Gene identifiziert, deren Mutationen zur Entwicklung eines sensorineuralen Hörverlusts führen.

Der Kinderarzt Mikhail Lobanov, Professor an der Abteilung für Pädiatrie und Neonatologie der staatlichen Medizinischen Razumovsky-Universität in Saratow, merkte an, dass die Entdeckung einer krankheitsverursachenden Genvariante bei einem Kind mit Hörverlust eine doppelte Bedeutung haben könnte.

„Einerseits könnte das verursachende Gen direkt mit der Entwicklung eines isolierten sensorineuralen Hörverlusts in Verbindung stehen und das primäre und einzige Anzeichen einer Mutation sein. Andererseits könnte der Hörverlust lediglich eine „Maske“ für eine komplexere und oft extrem seltene genetische Erkrankung sein“, erklärte Lobanov.

Olga Gomenyuk, Genetikerin und Professorin an der Abteilung für Pädiatrie und Neonatologie der Staatlichen Medizinischen Universität Razumovsky, betonte ihrerseits, dass aus diesem Grund die molekulargenetische Diagnostik ein obligatorischer letzter Schritt bei der Suche nach der Ursache für sensorineuralen Hörverlust bei Kindern sein sollte, insbesondere wenn der Zustand nicht durch eine Entzündung oder Verletzung verursacht wird.

„Die molekulargenetische Diagnostik hilft, Fehldiagnosen zu vermeiden“, so Gomeniuk weiter. Beispielsweise kann bei manchen Kindern mit Hörverlust, Sprachverzögerungen und psychoemotionalen Entwicklungsverzögerungen fälschlicherweise eine Autismus-Spektrum-Störung diagnostiziert werden, obwohl diese auf einer anderen genetischen Erkrankung beruht. Wenn ein Patient Mutationen aufweist, die nur mit Hörverlust in Verbindung stehen, hilft dies dem Arzt, die Prognose der Hörfunktion (stabil oder fortschreitend) zu bestimmen, einen Plan für die medizinische Überwachung des Patienten durch einen Audiologen, HNO-Arzt, Logopäden oder Genetiker zu entwickeln und einen individuellen Plan für die Hörrehabilitation und Sprachentwicklungsförderung zu entwickeln.

Spezialisten der staatlichen medizinischen Razumovsky-Universität glauben, dass die Ergebnisse ihrer Forschung dazu beitragen werden, neue Methoden für die genetische Diagnose und Behandlung verschiedener Krankheiten zu entwickeln.

Die Universitätsforscher bestätigten außerdem: „Wissenschaftler arbeiten derzeit intensiv an der Entwicklung gentechnischer Methoden zur Genomeditierung. Forscher arbeiten auch daran, die Regeneration von Haarzellen im Innenohr zu stimulieren – Zellen, deren Tod eine der Ursachen für Hörverlust ist. Wir glauben, dass Hörverlust kein Todesurteil ist.“